4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。专家提出，要提高全社会对血友病的关注和支持，科学防治出血，优化防治策略，加强规范诊疗。
中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授介绍，血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A和血友病B两种。血友病A表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，血友病B则表现为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，两者都是由相应的凝血因子基因突变引起的。患者会终身伴有凝血功能障碍，皮肤、关节、肌肉、黏膜、内脏等都有可能发生反复自发性出血，致残率高，严重影响正常的成长、学习、工作和生活，因此又被称为“玻璃人”。
中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）主任医师薛峰说，血友病的常规治疗方式是注射凝血因子，分为按需治疗和预防治疗两种方式。按需治疗指患者发生出血后补充凝血因子，达到止血、止疼和挽救生命的目的。预防治疗又称为规律性的替代治疗，即在患者未出血的时候，定期输入凝血因子，使患者体内的凝血因子达到一定的水平，从而预防出血。
用替代疗法治疗血友病，虽然可以改善血友病患者的生活质量，但却无法治愈疾病。重型病人一周需要治疗两到三次，且需要终身治疗，治疗费用高昂，给家庭和社会带来沉重的负担。
中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）张磊教授团队2019年启动了亚洲首个以肝脏靶向腺相关病毒AAV为载体的血友病B基因治疗临床研究，目前50例血友病B患者在接受基因治疗后，绝大部分患者均无任何过度出血，也无需再输注凝血因子，使血友病的临床治愈成为可能。
记者了解到，2009年11月，我国开始建立血友病病例信息管理制度，全面了解血友病患者基本信息和凝血因子类制品临床应用情况，进一步规范血友病诊疗工作，保障医疗质量和医疗安全，各种公益基金会和慈善组织也为血友病患者的治疗费用提供部分补偿，进一步降低患者的治疗负担。杨仁池说，希望血友病患者及其家庭成员提高对于疾病的认识，科学预防，积极治疗，降低血友病发病率，使血友病患者的生活质量得到大幅提高。同时，呼吁各地医保部门完善相关政策，为患者接受治疗提供保障。 记者 张建新
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