近日，北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿科门诊接诊了一名9岁4个月反复发热的患儿。经多位儿科专家会诊，判断患儿小明(化名)遗传家族性地中海热，该病为罕见病，经检索文献，宁夏地区尚无报道治疗病例。
近一年半来，小明每隔15天至20天就会发热1次，每次发热3天至4天，让家长焦虑不已。他们带着小明辗转多地求医，还先后给孩子做了腺样体切除术、扁桃体切除术，均没有明显效果，反复发热的病因始终不明确。身心俱疲的小明一家来到宁夏妇女儿童医院儿科门诊，该院儿科医生为其完善了各类发热疾病相关检查，包括风湿免疫性疾病、感染性心内膜炎、血液系统疾病等，均未发现异常。
宁夏妇女儿童医院儿科专家查房时，全面了解发病过程，发现小明患病的典型特点是过于规律的周期性发热以及发热时伴有炎症指标升高，发热间期则完全正常。依据这一典型特点，专家结合小明既往两次胸膜炎病史，高度怀疑小明患有家族性地中海热。遂即完善了相关基因检测，基因提示小明患有家族性地中海热，但致病等级意义尚不明确。为进一步明确诊断，北京、宁夏多位专家进行会诊，大家一致同意医院对小明病情的判断，建议予以秋水仙碱口服治疗，防止疾病发展对患儿脏器造成损害。目前，正在接受治疗的小明没有再出现发热情况。 (张海峰) |
