1月19日下午，一名年仅2个月的脊髓性肌萎缩症患儿小宇(化名)在自治区人民医院儿童神经科成功鞘内注射基因剪切药物“诺西那生钠”。
据悉，该药物曾是近70万元一针的天价药，2021年降至3.3万元，患儿如不用药，多数无法活到2岁。今年1月1日，该药被纳入医保目录后，报销比例高达70%。小宇成为宁夏受益的首位患儿，该院则是宁夏首批拥有该药物使用权的定点医院之一。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，是婴儿期最常见的致死性遗传性神经肌肉疾病。“诺西那生钠”注射液是全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物，是一种反义寡核苷酸(ASO)，可改变SMN2基因的剪接，增加完整长度SMN蛋白的生产，弥补SMN1表达缺陷，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
1月19日15时30分，该院儿童神经康复科主任卞广波为小宇进行了鞘内注射给药，顺利完成宁夏首例“诺西那生钠”首次鞘内给药。术后小宇情况平稳，未见不良反应，30分钟后，安全返回病房。随后，医务人员还会对小宇进行药物、康复等系统治疗。
“完成首次注射后，需在第14天、28天、63天继续注射，此后每隔4个月给予一次维持剂量注射，持续终身。药物降价、医保报销比例大，再加上我院儿童神经科及儿童康复科专业医护人员的悉心治疗，无疑是宁夏脊髓性肌萎缩症患儿的福音。”卞广波说。
自治区人民医院在宁夏率先开展以“诺西那生钠”注射液为核心的综合、系统治疗，体现了该院在宁夏地区儿童神经疾病诊疗方面处于领先水平。 (记者 郝 婧) |
