我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增80万到120万名出生缺陷儿。出生缺陷给社会和家庭造成了严重的精神和经济负担。那么，什么是出生缺陷?可能导致出生缺陷的原因主要有哪些?哪些出生缺陷是有可能提早预防和矫治的?日前，银川市妇幼保健院孕产保健部副主任、主任医师哈迎春做客银川广播电视台文体频道《银川名医堂》栏目，讲解了有关预防新生儿出生缺陷的话题。
常见的出生缺陷有哪些
据哈主任介绍，出生缺陷就是指在婴儿出生前发生的一些功能、结构或者是代谢异常，出生缺陷也是导致一些早期流产、死胎、婴幼儿死亡或者某些先天畸形的一个主要原因。比如胎儿先天心脏病、唇腭裂、脊柱裂、尿道下裂、唐氏综合征等，都是出生缺陷比较常见的类型。
“出生缺陷一般分两种情况，一种是刚出生的时候就发现了，比如胎儿在宫内时经过染色体检查，已经查出是个‘唐宝宝’;还有一些出生缺陷，是在出生以后到新生儿期的生长发育过程中慢慢表现出来的，比如脊髓型肌萎缩症，它在婴幼儿阶段可能肉眼无法识别，但在孩子生长发育的过程中会逐渐显现出来。”哈主任提醒。
这些原因可能导致出生缺陷
可能导致出生缺陷发生的原因非常复杂、多种多样，包括环境因素、营养因素、个人生活习惯等。哈主任具体分析说，“总体来说包括遗传因素或环境因素，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。遗传因素包括父母亲本身有一些染色体遗传性疾病，或者基因疾病，再遗传给孩子;或者在受精卵发育的过程中，出现一些染色体的分裂异常，或者是由于环境致畸因素造成了基因的突变;环境因素范围相对而言是比较广的，包括细菌、病毒等病原微生物感染、一些理化因素(室内装饰材料、化妆品)、高温、噪音、辐射等。如果母体有一些基础疾病，服用一些药物，比如抗精神病类药物、抗肿瘤药物、抗结核药物等，也会增加胎儿的致畸风险。孕期缺乏叶酸、微量元素都可能导致胎儿出现神经管缺陷。如果孕前患有糖尿病或者高血压等慢性疾病，在没有得到有效控制的情况下发生妊娠，新生儿致畸风险也会成倍增加。”
另外，如果母体营养不良，或在吸烟、酗酒的情况下发生妊娠，也会增加新生儿出生缺陷发生的风险。
减少出生缺陷，关键在预防
有效预防是减少和降低出生缺陷的最好手段。“出生缺陷防控的方案，包括了一、二、三级预防，一级预防就是在孕前进行干预，包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等;二级预防就是宫内的筛查;三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，对存在出生缺陷的孩子早期进行治疗或康复训练，以提高出生缺陷儿的生命质量。”哈主任介绍，三级预防互相补充，筑起一道坚实的出生缺陷防护屏障。
孕前检查：预防出生缺陷需要从孕前就开始做准备。夫妻双方需要到医院仔细检查，了解各自健康状况，排除一些基础疾病，夫妻双方还需要提前补充叶酸。对于家中养猫、养狗的家庭，还建议做一些病毒的筛查，如果查出来弓形虫，建议在治疗结果正常以后再去妊娠。
孕期产检：首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查、优生四项、地中海贫血筛查、叶酸代谢能力等检查。孕11-13+6周需要行NT检查，孕15-20+6周行孕中期的唐氏筛查、12-22+6周无创DNA(NIPT)检测，就是为了检出染色体异常的宝宝。如果唐氏筛查为高风险，需要进一步进行羊水穿刺产前诊断。
孕早期的甲状腺功能检查可避免胚胎发育异常及智力障碍。孕中期和孕晚期分别有一次四维彩超，俗称大排畸和小排畸，筛查宝宝的各器官系统的发育。
新生儿筛查：宝宝出生后进行遗传性疾病、先天性疾病筛查，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等先天性疾病，一经诊断，早期及时治疗，防止严重的致残。
孕期生病了是忍着还是吃药?
许多孕期女性因为担心胎儿健康，即便生病也往往选择不吃药。那么，孕期能不能用药?
对此，哈主任提醒，有些孕妇谈药色变，生病了硬忍着，盲目拒绝服用任何药物，这反而是有害的，有些疾病不得到及时治疗会对母亲和胎儿都造成伤害。“孕期能不能用药，要视情况而定，不能一概而论。胚胎对致畸因素的敏感期随胎龄不同而异，可分为不敏感期(妊娠0~2周左右);敏感期(妊娠3~8周)及低敏感期(妊娠8周以后)。要按照病情和妊娠阶段，遵医嘱准确适量地服药才能安全有效地治愈孕期疾病，保证母婴健康。”
小贴士
怀孕了，还敢运动吗?
怀孕期间，准妈妈们往往都格外小心，这也不敢吃、那也不敢做。还有些孕妈妈几乎不运动，生怕一动宝宝出现什么意外，其实这是认识上的误区。专家建议，还是提倡孕期进行一些缓慢舒适的运动调节身心健康，比如适量散步、孕妇瑜伽等，但不宜进行剧烈的运动。并且运动之前一定要排除一些禁忌症：比如有流产、流血的症状，或者孕妇本身是前置胎盘等情况时，通常不建议进行运动。 记者刘威 |
